Referência nacional, o Distrito Federal (DF) é capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste de triagem neonatal – conhecido como o teste do pezinho. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Nesta quinta-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data instituída pela lei nº 11.605/2007 para conscientizar a população sobre a importância do programa.

O teste do pezinho é um exame de rastreio, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O nome é devido ao fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para coleta.

De acordo com o geneticista em doenças raras do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, o teste do pezinho é importante para identificar possíveis diagnósticos e mudar o desfecho da patologia. “Realizar o teste ainda na maternidade é de suma importância, porque impede que alguma criança não colha ou colha tardiamente, que implica diretamente no sucesso de outros indicadores da triagem neonatal”, detalhou.

No DF, a partir da Lei Distrital nº 4190/2008, o teste de triagem passou a ser realizado, prioritariamente, nas maternidades, antes da alta hospitalar do bebê. “Essa ampliação foi possível devido aos esforços da população e servidores, juntamente com os gestores e políticos que possibilitaram a instituição da lei e sua execução. Hoje, nossa cobertura dos nascidos vivos na rede pública é de 100%”, explica a Referência Técnica Distrital (RTD) em triagem neonatal, Kallianna Gameleira.

Com recentes aprimoramentos nos laboratórios de análise do teste de triagem, o DF é capaz de identificar 62 patologias. Em casos positivos, é realizada a busca ativa pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) por meio de contato telefônico, visita domiciliar ou até envio de cartas. A depender, a busca é realizada em parceria com a Unidade Básica de Saúde (UBS) de referência da criança. Em todo o caso, o teste deve ser entregue a todos os recém-nascidos, na UBS, a partir de 20 dias da coleta.

Mudança de vida

Kelly Medeiros, 40 anos, tem a vivência de como um teste de triagem neonatal pode mudar a vida de uma criança. A primeira experiência com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na família veio com o diagnóstico do primogênito, Luis Guilherme, há 16 anos. Anos depois, o diagnóstico se repetiria no segundo filho, Davi, 11 anos. Inesperadamente, Kelly engravidou pela terceira vez e a experiência de João Guilherme, de apenas seis meses, seria diferente da dos irmãos.

Ainda grávida, Kelly realizou amniocentese – um método de diagnóstico pré-natal que analisa células fetais – que já levantou a possibilidade de AME e preparou toda a equipe médica para o tratamento pós-parto. “Com dois dias de vida do João Guilherme, saiu o resultado do teste do pezinho dele e, com 47 dias de vida, ele estava recebendo terapia gênica [terapia que introduz genes saudáveis para substituir genes inativos ou disfuncionais]. Fez muita diferença, porque cada dia perdido para o meu filho, seria um dia a menos, seria um dia que a doença teria avançado”, ressaltou.

A AME é uma classe de doença recentemente incluída no rol de testagem da triagem neonatal. É uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Para Kelly, o teste foi de extrema importância, pois mudou a vida do filho. “João Guilherme já balbucia, senta, pega as coisas com a mão e estamos iniciando a introdução alimentar, que era uma das minhas maiores preocupações, mas está dando certo”, detalhou.

Programa de Triagem Neonatal

A triagem neonatal engloba a interpretação de correlações clínicas e laboratoriais, que trazem a probabilidade para distúrbios ou doenças específicas. Após a triagem, por meio de testes confirmatórios e avaliação clínica, surge o diagnóstico definitivo ou de certeza. Por meio da busca ativa – que leva à recoleta, reteste, reavaliação, agendamento e acompanhamento –, o acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados tornam-se mais efetivos.

*Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)